Một gia đình có ba thành viên gồm người cha và hai người con trai lần lượt qua đời vì ung thư đại tràng. Mới đây, người con gái duy nhất cũng được chẩn đoán mắc bệnh tương tự. Cơn ác mộng mang tên ung thư đang bao trùm cả gia đình. Nguyên nhân được xác định là do họ mắc phải bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) - một bệnh lý di truyền nguy hiểm.

Bệnh di truyền có nguy cơ 100% thành ung thư

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hình thành hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng. Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gene APC trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5.

Điều đáng lo ngại là nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, gần như 100% bệnh nhân mắc FAP sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng, thường từ độ tuổi 30-40, khiến người bệnh bỏ lỡ "thời gian vàng" để điều trị hiệu quả.

Một loại polyp ở đại tràng có thể tiến triển thành ung thư gần như chắc chắn nếu không được xử lý kịp thời (Ảnh minh họa)

Cách nhận biết bệnh FAP

FAP có tính chất di truyền rõ rệt. Vì vậy, nếu trong gia đình có nhiều người từng mắc ung thư đại tràng hoặc phát hiện có polyp tuyến, cần cảnh giác cao độ. Việc thực hiện xét nghiệm gene và nội soi đại tràng định kỳ là biện pháp thiết yếu giúp phát hiện bệnh sớm.

Không phải polyp nào cũng nguy hiểm như nhau

Polyp đại tràng là bệnh lý phổ biến, nhưng không phải tất cả các loại polyp đều có nguy cơ ung thư hóa cao. Theo phân loại mô học, polyp được chia làm 3 loại chính:

- Polyp tuyến (adenomatous polyp): Có nguy cơ hóa ung thư cao nhất, là nguyên nhân chính gây ra phần lớn các ca ung thư đại trực tràng.

- Polyp viêm (inflammatory polyp): Nguy cơ ác tính rất thấp.

- Polyp tăng sản (hyperplastic polyp): Hầu như không chuyển thành ung thư.

Do đó, nếu phát hiện polyp tuyến, nhất là trong bối cảnh có tiền sử gia đình mắc FAP, cần cắt bỏ sớm, vì nguy cơ chuyển thành ung thư gần như là điều chắc chắn, chỉ là vấn đề thời gian.

4 dấu hiệu cảnh báo polyp đại tràng khi đi vệ sinh

Dù không gây đau bụng rõ rệt, polyp đại tràng thường biểu hiện thông qua các rối loạn đại tiện. Dưới đây là 4 dấu hiệu cần đặc biệt lưu ý:

- Đi ngoài ra máu: Polyp lớn có thể bị tổn thương khi phân đi qua, dẫn đến chảy máu. Dễ bị nhầm lẫn với trĩ. Nội soi đại tràng là cách duy nhất để chẩn đoán chính xác.

- Thay đổi thói quen đại tiện: Từ đi vệ sinh đều đặn sang đi lắt nhắt, bất thường, đây có thể là hậu quả do polyp kích thích niêm mạc ruột hoặc làm rối loạn hệ vi sinh đường ruột.

- Phân nhỏ lại bất thường: Polyp phát triển gây hẹp lòng ruột, khiến phân bị ép nhỏ lại. Nếu để ý kỹ sẽ phát hiện dấu hiệu này.

- Tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài: Polyp kích thích niêm mạc hoặc gây tắc nghẽn đường ruột, dẫn đến các rối loạn như tiêu chảy kéo dài hoặc táo bón dai dẳng.

Khuyến cáo cuối cùng: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc ung thư đại trực tràng hoặc đã từng phát hiện polyp tuyến, bạn nên chủ động nội soi tầm soát và xem xét thực hiện xét nghiệm gene APC để phát hiện sớm FAP. Với polyp tuyến, đặc biệt trong bệnh cảnh FAP, không được chần chừ, chỉ có cắt bỏ kịp thời mới giúp ngăn ngừa ung thư hiệu quả.